Cavernomes Rétiniens et Cérébraux Héréditaires

Les cavernomes (ou angiomes caverneux) sont des malformations vasculaires constituées de petites cavités gorgées de sang. Il s’agit le plus souvent de lésions bien limitées grossièrement sphériques ayant l’aspect d’une ‘framboise’ à l’œil nu. Leur taille varie de quelques millimètres  à quelques centimètres. Les cavernomes sont principalement retrouvés dans le cerveau mais peuvent être localisés dans la moelle épinière et plus rarement en dehors du système nerveux central (rétine, peau, nerfs périphériques, etc…). Les cavernomes cérébraux peuvent se compliquer d’hémorragies cérébrales de petite taille en raison d’une circulation au sein des cavernes à très faible débit.

Dans 40% des cas, on observe à proximité du cavernome une malformation veineuse souvent appelée ‘anomalie veineuse de développement’ qui ne s’accompagnent d’aucun symptôme clinique.

On distingue deux formes de cavernomatose cérébrale :

  • la forme sporadique caractérisée par l’existence d’une lésion habituellement unique et par l’absence de contexte familial
  • et la forme familiale caractérisée cliniquement par la présence de lésions multiples et par l’existence d’au moins un apparenté ayant aussi des cavernomes. A ce jour, trois gènes sont impliqués dans ces formes héréditaires.