Angiopathie Cérébro-Rétinienne liée au gène TREX

HERNS (Hereditary Endotheliopathy, Retinopathy, Nephropathy and Stroke), HVR (Hereditary Vascular Retinopathy) et CRV (CerebroRetinal Vasculopathy) sont les dénominations d’une même affection autosomique dominante responsable d’une atteinte vasculaire rétinienne et de la substance blanche cérébrale. Cette affection est liée à des mutations du gène TREX1, situé sur le bras court du chromosome 3. Depuis l’identification du gène impliqué, le terme commun de RVCL (autosomal dominant Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukodystrophy) a été proposée.