Génetique

Génetique moléculaire neurovasculaire

Le diagnostic moléculaire des affections génétiques cérébrovasculaires, du fœtus à l’adulte, est assuré au sein de deux laboratoires distincts en fonction des indications cliniques ou des gènes analysés. Ces laboratoires collaborent étroitement avec le CERVCO, incluant le centre coordonnateur situé à l’hôpital Lariboisière pour les adultes et le centre constitutif à l’hôpital Necker pour les enfants. Par ailleurs, ils restent fortement impliqués dans la recherche translationnelle développée par le groupe du Pr Elisabeth Tournier-Lasserve au sein de l’équipe INSERM dirigée par le Pr Stéphanie Debette à l’institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM).

IndicationLaboratoire spécialisé
Leucoencéphalopathies vasculaires de l’adulte et de l’enfantDépartement de Génétique
Hôpital Bichat-Claude Bernard
46 rue Henri Huchard
75877 Paris Cedex 18

Secrétariat : 01 40 25 85 45

Biologiste responsable :
Dr Thibault COSTE
thibault.coste@aphp.fr
Angiopathie amyloïde cérébrale
Angiopathie de moyamoya
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications
Cavernomatose familiale Département de Génétique
UF de Neurogénétique
Hôpital La Pitié Salpêtrière
47-83 boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS Cedex 13

Secrétariat : 01 42 17 76 52 ou 01 42 17 79 80

Biologiste responsable :
Dr Florence RIANT
florence.riant@aphp.fr
Migraine hémiplégique familiale
Ataxie épisodique
Mouvements anormaux paroxystiques
Diagnostic

Diagnostic moléculaire

Pour chacune des affections génétiques rattachées au laboratoire de génétique moléculaire neurovasculaire, la procédure de diagnostic moléculaire et les documents nécessaires sont disponibles ci-dessous. 

Une carte-patient en français pour la maladie de Moyamoya

Angiopathie de moyamoya

La maladie de Moyamoya (MMD) est une artériopathie intracrânienne rare associée à une sténose progressive du système...

Images IRM montrant la Cavernomatose Cérébrale Familiale

Cavernomatose cérébrale familiale

Les formes génétiques de cavernomatose cérébrale (CCM) sont autosomiques...

Image d’une IRM montrant une leucoencéphalopathie avec kyste et calcifications

Leucoencéphalopathie avec kyste et calcifications

Gènes impliqués : CTC1 (COATS+) / SNORD118 (LCC)...

Personne tenant sa tête, illustrant une migraine hémiplégique

Migraine hémiplégique

Dans les formes génétiques de migraine hémiplégique, trois gènes ont été identifiés : gène CACNA1A...

Un patient et un thérapeute travaillant ensemble sur des exercices de rééducation

Ataxie épisodique

Les formes familiales d’Ataxie Episodique de type 2 se transmettent selon un mode autosomique dominant...

Un homme de dos, touchant son cou, illustrant une douleur ou un inconfort lié aux dystonies paroxystiques

Dystonies paroxystiques

La dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD) est une forme de dyskinésie paroxystique (DP) caractérisée...

Tubes à essai dans un support bleu pour des expériences génétiques

RCP GENOMIQUE

Maladies Cérébrovasculaires Rares PFMG 2025. Pour les patients présentant une maladie cérébrovasculaire suspectée...

IndicationLaboratoire spécialisé
Leucoencéphalopathies vasculaires de l’adulte et de l’enfantDépartement de Génétique
Hôpital Bichat-Claude Bernard
46 rue Henri Huchard
75877 Paris Cedex 18

Secrétariat : 01 40 25 85 45

Biologiste responsable :
Dr Thibault COSTE
thibault.coste@aphp.fr
Angiopathie amyloïde cérébrale
Angiopathie de moyamoya
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications
Cavernomatose familiale Département de Génétique
UF de Neurogénétique
Hôpital La Pitié Salpêtrière
47-83 boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS Cedex 13

Secrétariat : 01 42 17 76 52 ou 01 42 17 79 80

Biologiste responsable :
Dr Florence RIANT
florence.riant@aphp.fr
Migraine hémiplégique familiale
Ataxie épisodique
Mouvements anormaux paroxystiques
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