Angiopathie de Moyamoya

Le syndrome ou la maladie de « Moyamoya » est utilisé pour définir la présence d’un réseau vasculaire anormal, se développant en raison d’une sténose progressive (rétrécissement) des artères situées à la base du cerveau (terminaison de l’artère carotide interne ou début de ses branches, artère cérébrale antérieure ou artère cérébrale moyenne). Ce réseau vasculaire anormal apparait progressivement pour compenser la réduction des flux sanguin en aval des sténoses des artères de la base du crâne. Il prend souvent un aspect « nuageux » ou en « volutes de fumée » qui se traduit en japonais par « Moyamoya ».

Ce réseau anormal vasculaire peut se développer lorsque le rétrécissement des artères de la base du crâne survient dans le cadre d’une maladie générale ou locale déjà connue. On utilise alors le terme de syndrome de « Moyamoya ». Lorsqu’aucune maladie n’est associée aux anomalies artérielles, on préfère utiliser le terme de maladie de « Moyamoya ».

PODCAST à destination des patients, de leurs proches et des médecins traitants : Le Pr Hervé fait le point sur l’angiopathie de Moyamoya

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares qui se déroule le 28 février, le centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil – CERVCO – met en ligne un podcast sur l’angiopathie de Moyamoya, une maladie vasculaire cérébrale rare dont la prise en charge nécessite une expertise spécialisée.

Dans ce podcast de la chaîne Rare à l’écoute, le Pr Hervé, Neurologue vasculaire, responsable médical du CERVCO, apporte un éclairage sur cette pathologie, en abordant des questions clés qui jalonnent le parcours des patients.

Au fil de cet échange, il revient notamment sur :

• la définition de l’angiopathie de Moyamoya, l’origine de son nom, les données épidémiologiques et les populations concernées ;
• les manifestations cliniques possibles, variables selon l’âge et l’évolution de la maladie ;
• la physiopathologie, incluant les formes génétiques et syndromiques ;
• les enjeux du diagnostic, le rôle des centres experts et l’importance d’une prise en charge spécialisée ;
• le suivi des patients atteints ;
• ainsi que les perspectives de recherche pour améliorer la compréhension et la prise en charge de cette maladie rare.

Cet épisode s’adresse aussi bien aux professionnels de santé qu’aux patients et à leurs proches, avec l’objectif de mieux comprendre l’angiopathie de Moyamoya et les enjeux liés à son diagnostic et à son suivi.

Retrouvez l’épisode via le site du CERVCO et accédez au podcast Rare à l’écoute 

Définition de la maladie Moyamoya

Le syndrome ou la maladie de « Moyamoya » est utilisé pour définir la présence d’un réseau vasculaire anormal, se développant en raison d’une sténose progressive (rétrécissement) des artères situées à la base du cerveau (terminaison de l’artère carotide interne et début de ses branches : artère cérébrale antérieure et artère cérébrale moyenne). Ce réseau vasculaire anormal apparait progressivement pour compenser la réduction des flux sanguin en aval des sténoses des artères de la base du crâne. Il prend souvent un aspect « nuageux » ou en « volutes de fumée »  qui se traduit en japonais par « Moyamoya ».

Ce réseau anormal vasculaire peut se développer lorsque le rétrécissement des artères de la base du crâne survient dans le cadre d’une maladie générale ou locale déjà connue. On utilise alors le terme de syndrome de « Moya-Moya ». Lorsqu’aucune maladie n’est associée aux anomalies artérielles, on préfère utiliser le terme de maladie de « Moya-Moya ».

Epidémiologie de Moyamoya

La fréquence de la maladie varie en fonction des populations. Au Japon, où la maladie est la plus fréquente, le diagnostic de Moyamoya est évoqué au cours d’un examen radiologique en l’absence de tout symptôme dans 1 cas sur 2000. La prévalence de la maladie de Moyamoya est estimée à environ 3 cas sur 100000, son incidence (nombre de nouveaux cas) est estimée à 0,84 cas pour 100.000 habitants par année.

En Europe et aux Etats-Unis, la maladie de Moyamoya serait de 10 à 20 fois moins fréquente. Le nombre de nouveaux cas aux Etats-Unis est de 0,086 cas/100.000 habitants par année, mais il varie entre 0,03 chez les non-asiatiques et 0,3 cas/100.000 habitants par année chez les asiatiques.  En France, une enquête nationale a permis d’évaluer l’incidence des cas de Moyamoya dans la population pédiatrique à 0.06 cas/100.000 habitants par année. Cette enquête suggère que le nombre de patients atteints d’un syndrome ou d’une maladie de Moyamoya sur le territoire national pourrait être estimé à quelques centaines (< à 1000). 

En Asie et en Europe, la maladie semble plus fréquente chez les femmes (1,3 à 2,4 femmes pour un homme atteint).

Au Japon, une forme familiale est identifiée dans 6 à 12% des cas.

Description clinique

Les manifestations cliniques de la maladie peuvent débuter à tout âge. Cependant, les premiers symptômes surviennent dans la moitié des cas avant l’âge de 10 ans (maladie de Moyamoya de l’enfant), puis plus fréquemment entre l’âge de 25 et 50 ans (forme adulte). 

Chez l’enfant, la maladie de Moyamoya présente des spécificités. Pour plus d’informations, vous pouvez consulter le site du Centre national de référence des AVC de l’enfant : http://www.cnravcenfant.fr/AVC_Phase_Aigue/Maladies/moyamoya.html

La maladie de Moya-Moya peut être responsable chez l’adulte :

• d’accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués (infarctus cérébral) dans environ la moitié des cas (ils peuvent être responsables par exemple d’une hémiplégie brutale, d’un trouble du langage…), parfois déclenchés par une hyperventilation (souffler dans un instrument de musique, un ballon, grande chaleur ou boisson chaude) ou favorisés par une baisse de la pression artérielle.
• d’hémorragies cérébrales essentiellement dans la forme adulte (20% des cas), plus rarement chez l’enfant
• de céphalées qui peuvent être brutales et accompagner la survenue d’un infarctus ou d’une hémorragie cérébrale (observées dans 20 à 60% des cas à l’occasion du diagnostic)
• de crises d’épilepsie qui peuvent survenir, le plus souvent après une hémorragie ou un infarctus cérébral dans environ  1 cas sur 5
• de troubles cognitifs (troubles de la concentration, du langage, de la mémoire etc….) qui peuvent apparaître brutalement à l’occasion d’un infarctus ou d’une hémorragie cérébrale ou progressivement en raison d’une atrophie cérébrale
• de mouvements anormaux qui sont rarement décrits

Le syndrome de Moyamoya observé chez l’adulte associe les troubles neurologiques en rapport avec la maladie vasculaire cérébrale et les manifestations de la maladie associée responsable du réseau anormal de vaisseaux de type Moyamoya.

Etiologie/physiopathologie de la maladie de Moyamoya

La maladie de Moyamoya débute par une sténose (ou rétrécissement) des artères de gros calibre situées au niveau de la base du crâne. L’examen anatomopathologique des lésions artérielles révèle une hyperplasie fibrocellulaire de l’intima (face interne de la paroi artérielle) en rapport avec la présence de cellules musculaires lisses actine positives. Cette hyperplasie intimale est associée à un amincissement de la média (partie centrale de la paroi). La lumière artérielle, mais également le diamètre extérieur des artères apparaissent diminués. Les mécanismes conduisant à ces modifications progressives de la paroi artérielle demeurent indéterminés. Les lésions observées ne sont pas inflammatoires ni en rapport avec de l’athérome.

Le rétrécissement très lent et progressif des artères de la base du crâne serait à l’origine: 1) de la dilatation des vaisseaux déjà existants en aval de la sténose (les vaisseaux existants se dilatent au maximum pour compenser la baisse de l’apport sanguin) et 2) du développement de nouveaux vaisseaux par le biais de la production de facteurs angio-géniques (facteurs stimulant la croissance de nouveaux vaisseaux) au niveau du tissu cérébral mal irrigué. C’est le développement de ce nouveau réseau vasculaire « anormal » qui est à l’origine de l’aspect très particulier observé à l’examen artériographique et caractéristique de la maladie de Moyamoya (développement des petits vaisseaux nombreux et regroupés en « volutes de fumée »).  Malgré le développement de cette « néo-vascularisation », le défaut d’irrigation cérébrale peut rester insuffisant et être à l’origine d’infarctus cérébraux. Cette « néo-vascularisation » composée surtout de petits vaisseaux très fragiles favorise d’autre part, la survenue d’hémorragies cérébrales.

La physiopathologie de la maladie de Moyamoya demeure inconnue. Au Japon, l’observation dans 6 à 12% des cas de forme familiale de maladie de Moyamoya suggère l’implication de facteurs génétiques. Les patterns de transmission observés sont variables et évoquent, selon les études, des modes de transmission autosomique dominant, autosomique récessif, récessif liés à l’X et une hérédité multifactorielle. Des analyses de liaison génétique conduites dans des familles japonaises ont suggéré que les anomalies moléculaires responsables de la maladie de Moyamoya pourraient être localisées au niveau des loci 3p24.2-p26, 6q25, 8q13, 12p12 et surtout au niveau du locus 17q25. Une étude sur génome entier réalisé en 2011 sur une série de patients Japonais atteints de maladie de Moyamoya (étude de type GWAS) suivie de plusieurs travaux allant dans le même sens suggèrent fortement que le gène RNF213, localisé en 17q25, est un gène de susceptibilité (nécessitant l’implication d’autres gènes ou de facteurs environnementaux pour jouer un rôle dans la survenue de la maladie). Cette association n’a pas été reproduite dans les populations occidentales. A ce jour, aucun gène ayant un rôle causal vis-à-vis de la maladie de Moyamoya n’a été identifié.

Les syndromes de MoyaMoya surviennent au cours d’affection cérébrale ou générale bien identifiée. Il peut s’agir d’affections génétiques multisystémiques ou d’affections acquises. Les affections les plus fréquemment associées au syndrome de moya-moya sont :

• l’angiopathie post-radique
• la drépanocytose
• la neurofibromatose
• la trisomie 21

D’autres affections génétiques très rares mais s’exprimant parfois voire le plus souvent par un syndrome de Moyamoya ont été identifiées. Il s’agit du syndrome de Turner, du syndrome de Noonan, du syndrome de Costello, du syndrome d’Alagille et d’affections en rapport avec des anomalies des gènes ACTA2, GUCY1A3, MOPD2 et BRCC3-MTCP1.

Des affections acquises distinctes de l’angiopathie post-radique sont également impliqués beaucoup plus rarement dans la survenue d’un syndrome de Moyamoya. Il s’agit de l’athérosclérose des artères de la base du crâne, des artérites d’origine toxique, infectieuse ou observées au cours de certaines maladies inflammatoires des artères de la base du crâne, de forme intracrânienne de dysplasie fibromusculaire, de tumeurs de la base du crâne, de syndrome des antiphospholipides ou de maladie de Basedow.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie ou d’un syndrome de Moyamoya est toujours évoqué à partir des résultats d’un scanner cérébral, d’une imagerie par résonance magnétique cérébrale ou d’un examen des vaisseaux (angioscanner, artériographie)  du cerveau. Le plus souvent cet examen est effectué à l’occasion d’un déficit neurologique ou de céphalées.

Le diagnostic de certitude de maladie de Moyamoya selon les recommandations du ministère de la santé du Japon est basé sur la présence des critères suivants à l’artériographie, en IRM (imagerie par résonance magnétique) avec ARM (angiographie par résonance magnétique) ou à l’autopsie:

• sténose ou occlusion de la portion terminale de l’artère carotide interne, de la portion initiale (A1) de l’artère cérébrale antérieure ou de la portion initiale (M1) de l’artère cérébrale moyenne
• présence d’un réseau artériel anormal
• bilatéralité des deux premiers critères
• absence d’une cause de syndrome de Moyamoya : athérosclérose des artères de la base du crâne, maladie auto-immune, méningite, tumeur (de la base du crâne), trisomie 21, neurofibromatose de type 1, traumatisme crânien, irradiation de la tête, autre pathologie

Le diagnostic de maladie de Moyamoya « probable » sera retenu lorsque le caractère bilatéral des anomalies vasculaires est absent.

Les formes unilatérales de maladie de Moyamoya (maladie « probable ») sont plus fréquentes chez l’adulte. Dans une étude japonaise, 7% des formes unilatérales au moment du diagnostic sont devenues bilatérales durant le suivi de 6 ans.

Prise en charge – traitement de la maladie de Moyamoya

Le traitement de la maladie de Moya-Moya est complexe et doit être discuté par des équipes multidisciplinaires, associant en particulier des neurologues, des neurochirurgiens et des anesthésistes.

En fonction de l’âge, de l’état général, du type de lésions cérébrales (infarctus ou hémorragies), du stade de la maladie, différentes options thérapeutiques peuvent être choisies :

• l’abstention de tout traitement médical ou chirurgical
• un traitement médical : traitement antiagrégant plaquettaire (en cas d’évènement ischémique cérébral et en l’absence d’hémorragie), antiépileptiques en cas de crises d’épilepsie
• un traitement chirurgical :il est proposé pour améliorer l’état circulatoire au niveau cérébral (lorsque certaines zones du cerveau souffrent ou risquent de souffrir en raison d’une irrigation insuffisante), plusieurs techniques chirurgicales sont envisageables, elles doivent être discutées au cas par cas au sein d’une équipe multidisciplinaire dans un centre spécialisé.
• revascularisation indirecte : mise au contact du cerveau d’un tissu contenant beaucoup de vaisseaux pour que ces vaisseaux se développent dans les zones mal irriguées du cerveau (technique appelée « synangiogése »), la multicrâniostomie (terme qui signifie plusieurs trous dans le crâne) est correspond à une des techniques de synangiogèse et consiste à réaliser de multiples petits trous dans le crâne de façon à permettre à des vaisseaux du cuir chevelu de se développer en traversant les trous du crâne, à la surface et vers l’intérieur du cerveau dans les zones mal irriguées
• revascularisation directe : réalisation d’une anastomose temporo-sylvienne (anastomose = communication entre 2 conduits) qui consiste à réaliser une communication entre l’artère temporale qui est à l’extérieur du crâne et l’artère cérébrale moyenne qui est au niveau du cerveau, de façon à apporter du sang de l’extérieur du crâne vers le cerveau mal irrigué

Ces différents traitements sont parfois associés. Ils sont discutés en fonction du stade, de l’âge, des possibilités techniques et de l’évolution de la maladie. 

Evolutivité – Pronostic

L’histoire naturelle de la maladie et du syndrome de Moyamoya est mal connue car l’évaluation du pronostic chez les patients non opérés se limite à quelques dizaine de cas au maximum. Chez l’adulte, après le diagnostic, l’évolution au niveau artériel est très variable. Elle peut se faire très lentement, sur plusieurs dizaines d’années ou être beaucoup plus rapide sur quelques mois. Le pronostic dépend principalement de la gravité des séquelles des accidents vasculaires cérébraux survenant au cours de la maladie. Lorsque la maladie de Moyamoya est certaine (atteinte bilatérale), qu’elle a déjà été responsable d’un infarctus cérébral, le risque de survenue d’un nouvel accident vasculaire cérébral atteindrait 10 à 15% par année environ en l’absence de traitement chirurgical et une détérioration de l’autonomie serait observée dans 20% des cas à 5 ans. Certaines études suggèrent que ce risque serait réduit de 2 ou 3 fois environ par les traitements chirurgicaux permettant d’améliorer la perfusion cérébrale. La supériorité du traitement chirurgical, probable pour certains patients, doit cependant être avancée avec prudence en raison de l’absence d’études comparative randomisées et des connaissances limitées concernant les facteurs prédictifs d’un mauvais pronostic.

Ce document a été réalisé par ORPHANET en collaboration avec l’association Tanguy Moya-Moya et le CERVCO (Dr D. Hervé, Pr H. Chabriat).

Source : CADASIL, Encyclopédie Orphanet Grand Public, avril 2008 MoyaMoya-FRfrPub2373v01.pdf

La maladie

Qu’est-ce que la maladie de Moyamoya ?

La maladie de Moyamoya (ou de Moyamoya) est une affection rare des vaisseaux qui amènent le sang au cerveau. Elle se caractérise par le rétrécissement progressif, voire l’obstruction, des artères situées à la base du crâne, ce qui entraîne un apport insuffisant de sang, et donc d’oxygène, au cerveau. Les signes qui en résultent sont généralement des paralysies d’un bras ou d’une jambe, des maux de tête, des troubles de la vision et du langage, des crises d’épilepsie… Ils peuvent être permanents ou passagers. La maladie de Moyamoya survient habituellement sans cause apparente. Lorsqu’elle apparaît associée à une autre affection qui entraîne un rétrécissement progressif des artères de la base du cerveau, on parle alors de « syndrome » de Moyamoya ou de Moyamoya secondaire.

Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?

La prévalence de la maladie de Moya Moya (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) varie en fonction des populations. En France, elle est estimée à 1 cas sur 300 000 habitants environ. Au Japon, où elle a été initialement décrite, la maladie serait 10 fois plus fréquente, avec 1 cas sur 30 000 personnes environ.

Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en France et dans le monde ?

La maladie touche toutes les populations, mais elle est beaucoup plus fréquente au Japon et dans les populations d’origine asiatique.

La maladie de Moya Moya touche principalement les enfants, entre 5 et 15 ans, mais également les adultes, surtout entre 30 et 40 ans. Les filles semblent plus souvent atteintes que les garçons.

A quoi est due cette maladie ?

La cause exacte de la maladie de Moyamoya est inconnue. Elle peut être isolée (sans qu’il y ait d’autre maladie associée). On parle donc de maladie de Moyamoya. Dans un petit nombre de cas, elle est familiale, c’est-à-dire que plusieurs membres de la famille présentent la maladie. Des facteurs génétiques sont donc impliqués dans ces cas, sans qu’aucun gène n’ait pour l’instant pu être identifié. Les cas familiaux sont très rares (voir « Aspects génétiques »).

Au cours de la maladie, les grosses artères amenant le sang au cerveau (figure 1) se rétrécissent progressivement (sténose), ce qui empêche le sang de passer normalement. Pour compenser ce ralentissement de la circulation sanguine, d’autres vaisseaux, plus fins, se développent peu à peu. C’est un peu comme si une autoroute était embouteillée et que l’on construisait des routes secondaires pour contourner le bouchon. Observé par artériographie (voir plus loin), le réseau de petits vaisseaux de secours nouvellement formés a un aspect nuageux ou en « volutes de fumée », ce qui se dit « Moyamoya » en japonais.

Figure 1 : L’artère carotide interne est l’artère principale qui permet d’amener le sang au cerveau. C’est elle qui est généralement atteinte dans la maladie de Moyamoya. Elle se divise pour donner l’artère cérébrale antérieure et l’artère cérébrale moyenne, qui peuvent également se rétrécir. (http://radiologynotes.servehttp.com/vascular/vascular.htm)

Parfois, elle est la conséquence d’une autre maladie, comme par exemple la drépanocytose, la trisomie 21, ou encore d’une tumeur située à la base du crâne qui a été traitée par radiothérapie. On parle alors de syndrome de Moyamoya.

Est-elle contagieuse ?

Non, la maladie de Moyamoya n’est pas une maladie contagieuse.

Quelles en sont les manifestations ?

Les manifestations de la maladie sont très variables d’une personne à l’autre.

Chez les enfants comme chez les adultes, la maladie se manifeste principalement par des accidents vasculaires cérébraux (AVC), souvent appelés « attaques » en langage courant. Ils surviennent lorsqu’une zone du cerveau est soudainement privée d’irrigation (on les nomme alors AVC ischémique ou infarctus cérébral) ou lorsqu’un petit vaisseau sanguin éclate et qu’un peu de sang se répand dans le cerveau (on les nomme alors AVC hémorragique ou hémorragie cérébrale).

Les AVC peuvent entraîner différents symptômes qui apparaissent brutalement. Souvent, il s’agit d’une faiblesse ou d’une paralysie d’un membre ou d’un côté du corps (hémiplégie), ou d’une perte de la sensibilité d’une partie du corps (engourdissement, picotements anormaux). Concrètement, cela peut se traduire par le fait que la personne n’est plus capable de tenir sa fourchette, que l’une des jambes, voire les deux, se « dérobe(ent) », ou qu’elle est soudainement incapable de bouger l’un de ses bras, par exemple. Chez les enfants, ces troubles surviennent parfois en cas de contrariétés ou de pleurs.

Les AVC peuvent également provoquer des troubles de la parole ou de langage (difficultés à parler ou régression du langage) ou de la vision, ainsi que des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements (rendant la marche maladroite).

Ces troubles peuvent s’installer de façon durable ou être passagers (on parle alors d’accidents ischémiques transitoires).

Les enfants peuvent également souffrir d’importants maux de tête, de vertiges, et présenter un retard scolaire lié à des difficultés d’apprentissage ou de mémorisation.

Enfin, certains malades ont également des crises d’épilepsie. Les manifestations des crises sont variables : mouvements ou convulsions (secousses musculaires, tremblements, raideurs), troubles de la sensibilité et des sens (fourmillements, engourdissements, hallucinations auditives, visuelles…), troubles psychiques (peur panique, troubles de la mémoire, confusion, perte de connaissance, absences) ou encore salivation excessive, perte d’urine… Les crises peuvent toucher tout le corps (crises généralisées) s’accompagnant le plus souvent d’une perte de connaissance, ou une partie limitée (un bras, par exemple) ou une moitié du corps (crises partielles).

Dans certains cas, les AVC à répétition finissent par endommager les fonctions intellectuelles et certains enfants deviennent plus « lents » ou commencent à présenter des difficultés d’apprentissage. D’autres encore peuvent perdre en partie ce qu’ils avaient appris (comme le langage). De même, chez les adultes, les capacités intellectuelles peuvent régresser à cause de la maladie.

Les adultes ayant une maladie de Moyamoya présentent les mêmes symptômes que les enfants, mais les AVC sont, le plus souvent, dus à une hémorragie cérébrale. Cependant, il peut s’agir, comme chez les enfants, d’infarctus cérébral.

Comment expliquer les symptômes ?

Le plupart des symptômes s’expliquent par l’irrigation sanguine insuffisante au niveau du cerveau. Certaines zones cérébrales ne reçoivent pas assez d’oxygène pour fonctionner normalement. Les symptômes dépendent de la zone touchée : troubles de la vision, de la motricité, de la sensibilité… La répétition des épisodes de « privation » d’oxygène peut endommager définitivement les zones touchées, ce qui explique que certaines séquelles soient permanentes.

Par ailleurs, chez les adultes surtout, si les petits vaisseaux sanguins complémentaires nouvellement formés permettent d’assurer un minimum d’irrigation sanguine, ils sont plus fragiles que les vaisseaux normaux. Il existe donc un risque supplémentaire de saignement au niveau de ce réseau de vaisseaux, ce qui peut provoquer des hémorragies cérébrales. De plus, ces petits vaisseaux anormaux peuvent se boucher à leur tour.

Quelle est son évolution ?

Le rétrécissement des artères qui irriguent le cerveau est progressif : en l’absence de traitement, les symptômes s’aggravent et le risque d’AVC augmente.

Le risque principal de la maladie est donc l’apparition de problèmes neurologiques définitifs, et notamment l’apparition éventuelle d’un déficit intellectuel dû à un endommagement du cerveau. La perte de la parole ou les troubles du mouvement sont également fréquents mais la rééducation permet parfois de limiter les séquelles. Environ la moitié des malades présenteraient une détérioration intellectuelle.

Dans certains cas, la maladie de Moyamoya peut être fatale (environ 10 % des adultes et 4 % des enfants), généralement à cause d’une hémorragie cérébrale.

Le diagnostic

Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Moya Moya ?

Lorsque les premiers symptômes surviennent, une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale est souvent réalisée en premier lieu. Cet examen indolore consiste à obtenir des images précises du cerveau, en plaçant le malade dans un appareil qui produit un champ magnétique. Il permet de mettre en évidence les lésions du cerveau (hémorragie ou infarctus).

Cependant, l’examen qui permet de confirmer le diagnostic de maladie de Moyamoya est l’angiographie cérébrale. C’est un examen radiologique, utilisant des rayons X, qui permettent d’observer les vaisseaux sanguins aux rayons X, après injection dans le sang d’un produit dit « de contraste » qui permet de mieux visualiser les vaisseaux. Chez les personnes atteintes de la maladie de Moyamoya, les images des vaisseaux du cerveau sont très révélatrices : elles mettent en évidence la présence d’un réseau anormal de vaisseaux en « volutes de fumée » (figure 2).

Figure 2 : A gauche, angiographie d’une personne atteinte de la maladie de Moyamoya. De petits vaisseaux en « volute de fumée » apparaissent pour pallier le rétrécissement de l’artère carotide interne ou de ses branches (artères cérébrales antérieure ou moyenne). A droite, angiographie montrant des artères normales.
MCA : Artère Cérébrale Moyenne
ACA : Artère Cérébrale Antérieure
ICA : Artère Carotide Interne

Cet examen permet, par ailleurs, d’évaluer la sévérité du rétrécissement des artères.

En quoi consistent les examens complémentaires ? A quoi vont-ils servir ?

La découverte d’une maladie de Moyamoya nécessite la recherche d’une éventuelle cause pour déterminer s’il existe une maladie qui pourrait l’expliquer, ou s’il s’agit d’une forme sans cause apparente (c’est-à-dire idiopathique).

L’IRM du cerveau permet déjà d’éliminer certaines causes comme des malformations des vaisseaux du cerveau présentes à la naissance, ou la présence d’une tumeur.

Cependant, d’autres examens sont généralement réalisés. Les analyses de sang permettent notamment de rechercher une maladie du sang (comme un déficit en protéine C qui favorise la formation de caillots sanguins (sortes de bouchons constitués de petits éléments du sang, les plaquettes), ou une drépanocytose, maladie caractérisée par des globules rouges anormaux qui peuvent obstruer les vaisseaux). Elles permettent également, avec des analyses d’urine, de détecter les maladies « métaboliques » (comme l’homocystinurie, parfois responsable d’AVC).

Le syndrome de Moya Moya peut être associé à d’autres maladies, comme la neurofbromatose de type 1 (ou maladie de Recklinghausen), une maladie génétique qui se caractérise par des taches couleur café au lait , des « taches de rousseur » au niveau des aisselles et de l’aine, des petites excroissances cutanées ou des boules sous la peau (neurofbromes)… Le diagnostic de neurofbromatose, s’il n’est pas déjà connu, est basé sur des examens ophtalmologiques et dermatologiques.

Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? Comment faire la différence ?

Les AVC sont relativement fréquents dans la population générale, surtout chez les personnes âgées, chez les fumeurs ou chez les personnes ayant une hypertension artérielle, un diabète ou un taux de cholestérol élevé. Chez les adultes, la maladie de Moyamoya n’est donc pas forcément évoquée lors des premiers symptômes d’AVC. Cependant, l’angiographie cérébrale permet d’orienter le médecin vers une maladie de Moyamoya.

Chez les enfants, en revanche, les AVC sont extrêmement rares. Ils peuvent être dus à plusieurs maladies qui vont être systématiquement recherchées, comme expliqué ci-dessus.

Les aspects génétiques

Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?

Dans la très grande majorité des cas, la maladie de Moya Moya est sporadique, c’est-à-dire qu’il n’existe qu’un seul cas dans une famille.

Très rarement, la maladie est familiale (au moins deux cas survenant dans la même famille). Les formes familiales sont toutefois exceptionnelles en Europe (environ 2 %). Au Japon, où la maladie est plus fréquente, environ 10 % des cas de Moyamoya sont familiaux. Dans ces familles, le mode de transmission d’une génération à l’autre n’est pas clairement déterminé. Les chercheurs pensent que le risque que les personnes apparentées développent la maladie est un peu augmenté, sans qu’on puisse l’évaluer de façon exacte.

En revanche, lorsque le syndrome de Moyamoya est la conséquence d’une maladie génétique héréditaire (par exemple la neurofbromatose), il existe un risque pour les frères et sœurs d’être également atteint de cette maladie génétique (sans qu’on puisse prévoir s’ils développeront également un syndrome de Moya Moya).

Peut-on dépister cette maladie chez les personnes à risque avant qu’elle ne se déclare ?

Exceptionnellement, il peut arriver qu’au cours d’une IRM cérébrale effectuée pour un tout autre motif (traumatisme par exemple), les médecins découvrent le rétrécissement des artères cérébrales sans qu’aucun symptôme ne soit encore présent.

Peut-on faire un diagnostic prénatal ?

Non, le diagnostic prénatal n’est pas réalisable.

Le traitement, la prise en charge, la prévention

Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ? Quels bénéfices attendre du  traitement ?

Il n’y a pas de traitement qui permette d’empêcher le rétrécissement des artères du cerveau, mais il existe des moyens de limiter les symptômes.

Chirurgie

Le plus souvent, une opération chirurgicale peut être envisagée, en particulier dans les formes précoces de la maladie. Le choix d’une telle intervention peut être difficile et se fait après concertation entre la famille et les équipes médicales, en fonction de l’âge du malade, de son état et de ses symptômes. Tous les malades ne sont toutefois pas de bons « candidats » à la chirurgie, qui peut s’avérer parfois plus dangereuse que bénéfique.

L’objectif de l’opération est d’apporter du sang aux zones du cerveau souffrant du manque d’oxygène. Cela se fait en « détournant » des vaisseaux qui irriguent d’autres régions (comme le cuir chevelu, les muscles des tempes…) et en les amenant vers le cerveau. Ces vaisseaux dérivés vont alors se développer et assurer une irrigation « palliative », en contournant les artères cérébrales devenues trop étroites (on parle de revascularisation). Plusieurs techniques de chirurgie sont employées pour dériver les vaisseaux.

• La multicrâniostomie consiste à faire plusieurs petits trous dans les os du crâne de façon à y faire passer des vaisseaux du cuir chevelu pour que ceux-ci se développent vers les zones mal irriguées du cerveau.
• L’anastomose temporo-sylvienne consiste à raccorder l’artère temporale (qui passe au niveau de la tempe à l’extérieur du crâne) à l’artère cérébrale moyenne dans le cerveau.
• Par ailleurs, certains chirurgiens pratiquent également une anastomose ou un pontage de l’artère carotide obstruée, c’est-à-dire qu’ils posent un petit conduit (bout de vaisseau ou tube en plastique) qui contourne la zone rétrécie de l’artère carotide interne, faisant emprunter une déviation au sang. Cette opération est la plus délicate et est donc moins pratiquée.

La différence d’efficacité entre ces techniques chirurgicales n’est pas bien déterminée et les chirurgiens choisissent généralement la solution la moins agressive et la plus facilement réalisable, notamment chez les jeunes enfants. En cas d’échec, une autre approche chirurgicale peut être envisagée. Chaque opération est discutée au cas par cas.

Médicaments

Comme certains vaisseaux du cerveau sont plus étroits du fait de la maladie, il y a plus de risque que des caillots sanguins se forment et contribuent à obstruer ces vaisseaux. Des médicaments qui empêchent l’agrégation des plaquettes et donc la formation de caillots (anti-agrégants plaquettaires), comme l’aspirine, sont parfois donnés aux malades à titre préventif mais leur efficacité n’est pas clairement prouvée. De plus, ces médicaments peuvent augmenter le risque de saignement dans le cerveau.

Dans certains cas, des médicaments vasodilatateurs (inhibiteurs des canaux calciques) peuvent être prescrits. Ils entraînent une dilatation (élargissement) des vaisseaux sanguins ce qui permet au sang d’y circuler plus facilement. Ils permettent parfois de soulager les maux de tête.

En cas de crises d’épilepsie, des médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits.

Rééducation

Après un AVC, une rééducation doit être organisée par une équipe pluridisciplinaire pour essayer de récupérer le plus de facultés possibles, au niveau du langage, des mouvements mais aussi des capacités intellectuelles. Les enfants, tout comme les adultes, ont des capacités de récupération souvent impressionnantes qui doivent absolument être exploitées au mieux grâce à des exercices adaptés.

Ainsi, la kinésithérapie est indispensable pour prendre en charge les éventuels troubles moteurs (marche, équilibre, coordination des mouvements…). En cas de troubles de la parole, une rééducation orthophonique est conseillée. Les séances de kinésithérapie et d’orthophonie sont remboursées par la Sécurité Sociale.

En cas de séquelles importantes, des séances de psychomotricité peuvent aider le malade à vivre avec son handicap et à accepter l’image de son corps, lui permettant de s’adapter à son environnement.

En ce qui concerne la prise en charge des troubles intellectuels, elle peut passer par la participation à des séances collectives (avec d’autres malades par exemple), permettant de stimuler le malade, d’éviter son isolement et de limiter le sentiment d’être une charge pour l’entourage.

En cas de perte d’autonomie (ralentissement intellectuel, troubles du comportement, difficultés motrices importantes), le malade peut avoir besoin d’une aide spécialisée à domicile, voire d’être hospitalisé en maison médicale spécialisée, afin de l’assister dans la vie quotidienne (hygiène, alimentation).

Quels sont les bénéfices et les risques du traitement ?

De manière générale, les enfants répondent mieux à la chirurgie que les adultes.

Le pronostic des personnes opérées est plutôt bon, même si certaines améliorations ne sont visibles que 6 à 12 mois après l’intervention. Plusieurs interventions sont parfois nécessaires.

Il s’agit cependant d’opérations lourdes et le risque lié à l’anesthésie est plus important chez les malades en raison d’une mauvaise vascularisation du cerveau et de la fragilité des vaisseaux (risque important d’hémorragie). Il est important d’en discuter avec l’anesthésiste avant l’opération pour évaluer les risques encourus.

Par ailleurs, lorsque le malade a été victime d’un AVC grave et prolongé, les parties endommagées du cerveau le sont malheureusement de façon définitive. Même si le malade peut « récupérer » certaines facultés, il se peut qu’il présente des séquelles permanentes sur lesquelles l’opération chirurgicale n’aura aucun effet.

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

A différents moments, la famille et le malade peuvent ressentir le besoin de trouver un soutien psychologique.

L’annonce du diagnostic est un moment difficile, car il s’agit d’une maladie qui touche le cerveau et qui est potentiellement handicapante, aussi bien sur le plan physique que mental. De plus, l’évolution de la maladie est imprévisible et la peur d’un AVC important (qui peut causer des dommages irréversibles graves, comme une paralysie, des troubles de la vision…) contribue à plonger certains malades ou leurs parents dans une anxiété difficile à supporter. Pour cette raison, le soutien d’un psychologue peut être d’une grande aide.

Quand la maladie survient chez un enfant, il est particulièrement difficile pour les parents d’apprendre à le soigner sans le surprotéger, à maintenir la communication au sein du couple et de la famille et à gérer le sentiment de jalousie, ou même de culpabilité, que peuvent ressentir les frères et sœurs de l’enfant malade. De plus, la prise de décision concernant une éventuelle opération peut être difficile et les parents doivent être encadrés et soutenus.

Diverses méthodes de relaxation peuvent également être utiles pour apprendre à gérer l’angoisse et réussir à faire face à la maladie.

Que peut-on faire soi-même pour se soigner ?

Il n’y a pas de recommandation particulière, mais il est toutefois préférable d’avoir une bonne hygiène de vie et, pour les adultes, de ne pas fumer (car cela augmente le risque d’AVC).

De même, la pilule contraceptive ou le traitement hormonal donné lors de la ménopause peuvent augmenter le risque de maladies cardio-vasculaires (s’ajoutant au risque lié à la maladie de Moya Moya). Généralement, pour éviter toute prise de risque inutile, le traitement hormonal n’est maintenu que s’il apporte un réel bénéfice sur les symptômes liés à la ménopause (traitement des bouffées de chaleur…), et ce sur une durée limitée.

Par ailleurs, une pilule ne comprenant que des progestatifs (sans œstrogènes) est généralement préférée à la pilule classique.

Comment se faire suivre ?

Le suivi des personnes atteintes de la maladie de Moya Moya est assuré dans des consultations de neurologie hospitalière spécialisées. La fréquence des visites et des examens est déterminée par l’équipe médicale.

Certains symptômes doivent néanmoins alerter le malade ou ses parents et le(s) pousser à consulter en urgence.

Ainsi, un AVC peut se traduire par des troubles soudains de la vision ou du langage, des difficultés soudaines à bouger un membre (il devient par exemple difficile d’écrire), des troubles de la coordination des mouvements… De même, en cas de violents maux de tête, il est conseillé de consulter rapidement son médecin.

Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ?

En cas d’urgence, il est important d’informer les médecins du diagnostic de Moyamoya. Les risques liés à l’anesthésie étant importants, il est nécessaire que le malade soit pris en charge par un anesthésiste expérimenté connaissant cette maladie et ses spécificités.

Enfin, il est impératif de signaler au personnel soignant quels sont les traitements en cours et leur dose. Cette précaution permet d’éviter les associations de médicaments incompatibles et les éventuels surdosages.

Peut-on prévenir cette maladie ?

Non, à ce jour, il n’existe aucun moyen de prévenir la survenue de la maladie de Moya Moya.

Vivre avec

Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?

Être atteint d’une maladie qui touche le cerveau, associée au risque de handicap physique et/ou intellectuel est extrêmement difficile. Cependant, on ne peut pas savoir si les malades auront des séquelles définitives ou non, et quelles fonctions seront touchées (vision, langage, marche…). Les conséquences de la maladie sont très variables d’une personne à l’autre.

Il est donc tout à fait possible de mener une vie normale en étant atteint de la maladie de Moyamoya.

Cependant, chez certaines personnes, les AVC peuvent laisser des séquelles handicapantes, peuvent compromettre l’autonomie du malade.

Ainsi, dans certains cas, pour les adultes, la cessation de l’activité professionnelle s’impose, ou du moins une réorientation ou une réorganisation du temps de travail. De plus, en cas d’AVC, une hospitalisation suivie d’une rééducation souvent longue est indispensables pour permettre aux malades de se rétablir et de récupérer le plus de fonctions possible.

Pour beaucoup d’enfants, une scolarisation normale peut être assurée et aménagée grâce à un projet d’accueil individualisé (PAI) ou à un projet personnel de scolarisation (PPS). Il s’agit d’une convention associant la famille, l’école et le médecin scolaire, qui permet de répondre aux besoins de l’enfant et d’informer les enseignants sur la maladie.

Pour les enfants souffrant de déficits importants (troubles de la vision, du langage, difficultés scolaires importantes), une scolarité effectuée dans une classe d’intégration scolaire pour les élèves handicapés (CLIS), avec moins d’élèves et avec un enseignement aménagé, peut s’avérer nécessaire et être plus rassurante. Les CLIS permettent aussi de ménager du temps pour des séances indispensables d’orthophoniste, de psychomotricité ou de kinésithérapie.

Dans certains cas, l’éducation et les soins peuvent se faire à domicile, grâce au SESSAD (Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile).

Grossesse

Il est possible d’avoir des enfants en étant atteinte de la maladie de Moyamoya, en bénéficiant d’un suivi médical adapté. En effet, les anesthésies étant risquées, les précautions nécessaires doivent être prises. Il est donc important de discuter avec son médecin de tout désir de grossesse ou si une grossesse est en cours.

En savoir plus

Où en est la recherche ?

La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes responsables du rétrécissement des artères cérébrales. Les rares cas familiaux sont étudiés pour essayer d’identifier un ou plusieurs gènes responsables de la maladie.

Sur le plan clinique, des essais thérapeutiques sont envisagés, notamment pour évaluer l’efficacité des médicaments « vasodilatateurs » ou « neuroprotecteurs ».

Comment entrer en relation avec d’autres malades atteints de la même maladie ?

En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0800 40 40 43  (Numéro vert) ou en consultant Orphanet (www.orphanet.fr).

Les prestations sociales en France

Il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les démarches administratives. Des conseils précieux peuvent être fournis d’une part par les assistantes sociales à l’hôpital et par les associations de malades qui sont au courant de la législation et des droits. D’autre part, les Services Régionaux d’Aides et d’Informations (SRAI) aident et accompagnent les familles dans les démarches quotidiennes en les mettant en contact avec des techniciens d’insertion (kinésithérapeutes, ergothérapeutes, travailleurs sociaux, …).

En France, certains malades atteints de la maladie de Moyamoya peuvent être pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais médicaux (exonération du ticket modérateur). Les malades ont la possibilité d’obtenir une allocation d’adulte handicapé en déposant un dossier auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Selon leur état, une prestation de compensation du handicap peut aussi être allouée aux malades. Enfin, une carte d’invalidité permet aux personnes handicapées majeures ou mineures, dont le taux d’incapacité dépasse 80 %, de bénéficier de certains avantages fiscaux ou de transports. La carte « station debout pénible » et le macaron, qui permet de se garer sur les places réservées aux personnes handicapées, peuvent être obtenus en fonction de l’état de la personne atteinte. L’orientation vers les établissements spécialisés est sous le contrôle de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), organisée au sein de la MDPH.

Association France Moya Moya

Présidente de l’association :
Madame Nathalie Reboul-Massé

Siège social : AFMM 
Association France Moya Moya
Chez Mme Reboul Nathalie
100 Chemin des Barutes
26740 Montboucher sur Jabron 

Tél : 06 03 49 03 00
Email : contact@france-moya-moya.org

Site web : https://france-moya-moya.org/

RCP

Le CERVCO organise tous les mois une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) dédiée à la prise de décision thérapeutique pour les patients atteints d’angiopathie de Moyamoya. Cette RCP réunit les spécialistes impliqués dans la prise en charge de cette affection : neurologues, neurochirurgiens, anesthésistes-réanimateurs, neuroradiologues interventionnels et psychologues. L’avis de la RCP est réservé aux professionnels de santé assurant la prise en charge du patient : neurologues ou neurochirurgiens du centre de référence coordonnateur ou d’un centre de compétence rattaché au CERVCO.

ETP

Les programmes d’Education Thérapeutique du Patient ou ETP sont destinés à aider un patient ainsi que son entourage, à maintenir ou acquérir les compétences dont elle a besoin pour mieux se soigner et améliorer sa qualité de vie avec la maladie.

Un programme d’Education Thérapeutique Patient (ETP) dans la maladie de MoyaMoya est proposé par les équipes du CERVCO. Ce programme déposé à l’ARS (Agence Régionale de Santé d’île de France) en 2022 et intitulé « Accompagnons le Moyamoya » a été pensé pour apporter des compétences spécifiques aux patients ainsi que des outils pour traverser au mieux des situations particulières identifiées durant leur parcours. Ainsi dans le cadre de ce programme deux ateliers distincts sont proposés :

• Une journée dédiée au passage des services de neuropédiatrie vers les services de neurologie vasculaire adulte. Au cours de cette journée des consultations médicales communes (neuropédiatre et neurologue adulte), des ateliers sur les représentations de ce moment de relais ainsi que des ateliers spécifiques (droits sociaux, questions médicales générales sur la maladie, consultations avec un psychologue…) sont proposés dans le but de permettre au jeune patient ainsi qu’à ses accompagnants de se projeter au mieux dans l’univers adulte dans lequel il va rentrer
• Un accompagnement psychologique spécifique pour les patients pour lesquels une intervention neurochirurgicale est programmée. Celui-ci est personnalisé et comprend des séances de psychoéducation, des séances de relaxation et de soutien psychologique avant et après l’intervention. Cet accompagnement est proposé par un psychologue de l’équipe du CERVCO.

Fiche handicap

Fiche urgence

PNDS

Recommandations Européennes (ESO)

Découvrez comment va se passer le parcours patient pour la prise en charge de l’angiopathie de Moyamoya au sein du centre de Référence du CERVCO à l’Hôpital Lariboisière. 

Prêt pour un parcours immersif ?, cliquez ici : https://moyamoya.imageenvue.fr/

Témoignage d’une patiente de 42 ans : Comment la visite virtuelle de l’hôpital Lariboisière m’a aidée.

« Je tenais à vous adresser mes plus sincères remerciements pour la mise en place de la visite virtuelle de l’hôpital Lariboisière. Cette initiative est d’une grande importance pour nous, les patients, nous permettant de s’immerger paisiblement et à notre rythme dans les locaux de l’établissement.

Grâce à cette visite, on peut découvrir les différents intervenants ( neurologue, psychologue, secrétaires…), services et procédures liés à nos consultations, hospitalisations et visualiser les salles des examens spécifiques tels que l’IRM, le scanner, et l’artériographie.
Pour des patients atteints de maladies rares comme celle de Moya-Moya, cette visite virtuelle est d’une aide précieuse.

Le fait de pouvoir explorer l’hôpital en amont contribue non seulement à diminuer le stress, mais aussi à offrir une « sensation » de sécurité au futur patient . Cela m’a aidé, personnellement, à me sentir moins dans l’inconnu lors de mes visites à l’hôpital.

Je vous remercie encore une fois pour cette initiative qui fait une réelle différence dans ma prise en charge lors de mes consultations et hospitalisations à l’hôpital LARIBOISIERE. »