Le réseau européen ERN-EYE, en collaboration avec les réseaux EpiCARE et VASCERN, organise un webinaire consacré aux maladies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, encore trop peu connues malgré leur retentissement clinique important.

Ces mutations sont à l’origine de formes rares d’angiopathies cérébro-rétiniennes, associées à un large spectre phénotypique :

• – accidents vasculaires cérébraux précoces (AVC néonataux, chez l’enfant ou le jeune adulte),

• – hémorragies cérébrales,

• – troubles du développement neurologique,

• – malformations rétiniennes ou atteintes ophtalmologiques,

• – épilepsie, atteintes musculaires ou rénales dans certains cas.

🔍 Objectif de ce webinar  : élargir la reconnaissance du spectre clinique au-delà des seules manifestations neurovasculaires, et renforcer la coordination entre les spécialistes impliqués dans la prise en charge de ces patients.

🗓️ Programme et intervenants

Modération

• Pr Dominique Brémond-Gignac (France) – ERN-EYE

• Dr Susana Noval (Espagne) – ERN-EYE

Interventions

• 🧬 Pr Douglas Gould (États-Unis) – Introduction générale sur les mutations COL4A1/A2

• 🧠 Dr Stéphanie Guey (France) – Manifestations neurovasculaires et diagnostic

• ⚡ Pr Simona Balestrini (Italie/Royaume-Uni) – Aspects épileptiques

• 👁️ Dr Giacomo Bacci (Italie) – Place de l’ophtalmologiste dans le diagnostic

Conclusion et questions-réponses

• Pr Douglas Gould

• 🔗 Informations pratiques

  • 📅 Date : Jeudi 17 juillet 2025

  • 🕕 Heure : 18h00 (CEST)

  • 🌍 Langue : anglais

  • 💻 Inscription gratuite et obligatoire
    👉 Accéder à la page officielle du webinar