Maladie de Coats

La maladie de Coats est une maladie grave des petits vaisseaux de la rétine qui peut conduire, en l’absence de traitement et de prise en charge adéquate, à la perte totale de la vision au niveau l’œil atteint. Elle touche en majorité les très jeunes enfants de sexe masculin sans antécédent ou contexte particulier. Chez le nourrisson, le diagnostic n’est pas aisé et la prise en charge thérapeutique souvent trop tardive. La maladie est caractérisée par le développement de lésions des vaisseaux de la rétine, qui sont responsables d’exsudations sous et intra rétiniennes, elles-mêmes à l’origine de lésions rétiniennes et de séquelles visuelles. Le traitement reposant sur la destruction des anomalies vasculaires par photocoagulation laser est efficace. Un suivi ophtalmologique régulier est ensuite nécessaire pour diagnostiquer et traiter les rechutes fréquemment observées au cours de la maladie.

Définition

La maladie de Coats est une affection vasculaire idiopathique (dont l’origine exacte est inconnue). Elle est le plus souvent unilatérale et est caractérisée par de multiples modifications des petits vaisseaux (capillaires) au niveau de la rétine (en particulier, dilations anevrysmales des petits vaisseaux de la rétine appelées télangiectasies) qui peuvent se compliquer d’une exsudation intra et sous rétinienne (passage de liquide d’origine sanguine à travers la paroi du vaisseau). Cette maladie fut décrite initialement par George Coats en 1908. Elle est parfois également rapportée sous le l’appellation « d’anévrismes milliaires de Leber ».

Epidemiologie

La maladie de Coats concerne le plus souvent des jeunes garçons entre 6 et 10 ans, mais peut être observée à tout âge chez les sujets de sexe masculin (1 mois à 83 ans). Elle est très rarement observée chez les petites filles ou chez les femmes adultes.

Présentation clinique

Chez le nourrisson ou l’enfant très jeune, le diagnostic de maladie de Coats est habituellement difficile et tardif. Il est souvent réalisé lors d’une consultation en raison de signes indirects de la maladie comme un strabisme ou une leucocorie (pupille blanche). Le diagnostic est donc fait souvent à un stade avancé de la maladie, parfois même très avancé comme au stade de glaucome néo-vasculaire. L’acuité visuelle au moment du diagnostic est souvent très faible (l’enfant ne peut souvent plus compter les doigts d’une main avec son œil atteint). Le diagnostic repose sur l’examen du fond de l’œil.

Chez le grand enfant ou chez l’adulte, lorsque le diagnostic est réalisé tardivement, le tableau clinique est souvent moins sévère. Le diagnostic est plus aisé et le pronostic visuel souvent meilleur.

Diagnostic (critères – méthodes)

Dans la grande majorité des cas, la maladie est unilatérale et concerne un seul œil. Il n’y a pas d’autres manifestations de la maladie. L’examen du fond d’œil permet le diagnostic et montre: 1) des télangiectasies capillaires rétiniennes qui sont des dilatations anévrysmales des capillaires rétiniens, 2) des anomalies vasculaires associées .comme les raréfactions capillaires ou les tortuosités vasculaires, 3) des exsudats lipidiques (ou exsudation intra rétinienne) presque toujours présents au moment du diagnostic souvent associés à un décollement de rétine exsudatif.. Dans la maladie de Coats, les lésions vasculaires sont localisées au niveau de la périphérie rétinienne.

Les exsudats lipidiques et le décollement rétinien atteignant par extension la région centrale de la rétine (appelée macula) sont principalement responsables de la réduction de la vision centrale et de la baisse d’acuité visuelle au niveau de l’œil atteint. La maladie de Coats est parfois observée dans le cadre d’autres pathologies comme au cours de la  rétinite pigmentaire ou du syndrome de Turner.

 La photographie du fond d’œil réalisée pour le diagnostic de la maladie est un examen simple, rapide et non invasif. Il montre la topographie et l’étendue des lésions, notamment les décollements de la rétine et les exsudats lipidiques.

L’angiographie à la fluorescéine met en évidence les modifications vasculaires et capillaires rétiniennes et permet d’apprécier précisément leurs étendues. L’atteinte de la paroi des vaisseaux (avec la rupture de la barrière hémato rétinienne) est mise en évidence par la diffusion importante du colorant au niveau de la paroi des vaisseaux qui est présente dès les temps précoces de l’angiographie et qui persiste sur les temps tardifs. Une raréfaction du lit capillaire, plus ou moins étendue est souvent observée. Elle est parfois très étendue jusqu’à l’absence totale de perfusion de la rétine.  L’angiographie permet également de préciser les zones de traitement par photo coagulation laser au niveau des anomalies rétiniennes responsables.

L’examen en OCT (ou tomographie par cohérence optique) est utilisé pour mettre en évidence les modifications à l’intérieur même de la rétine telles que la présence d’un œdème maculaire ou  d’un décollement séreux rétinien et permet de les mesurer avec précision. Il s’agit d’un outil essentiel pour le suivi car il permet de quantifier la quantité de liquide sous rétinien et de mesurer objectivement l’efficacité d’un traitement.

Chez les jeunes enfants, la maladie de Coats devra être différenciée des pathologies suivantes : rétinoblastome, décollement de rétine d’une autre origine, maladie de Norrie, cataracte congénitale, persistance du vitré primaire et vitréo-rétinopathie exsudative familiale Chez l’adulte, le maladie de Coats peut être confondue avec une maladie de Eales, une vasculopathie inflammatoire, une tumeur vaso-proliférative, des télangiectasies maculaires idiopathiques ou avec toute autre atteinte vasculaire rétinienne à l’origine d’une exsudation.

Physiopathologie – Etiologie

Il s’agit d’une maladie de la paroi des capillaires rétiniens. Normalement, la paroi des capillaires est imperméable et ne permet pas le passage du sérum à l’extérieur des vaisseaux. Au cours de la maladie de Coats, la paroi vasculaire est anormale et a perdu certaines cellules (cellules endothéliales, péricytes) ou comprend des fenestrations (lieux de passages) au sein de certaines cellules (cellules endothéliales). La barrière naturelle assurée par la paroi du vaisseau entre le sang et le tissu rétinien devient perméable et laisse passer certaines substances liquidiennes à l’origine d’exsudats à l’intérieur de la rétine (exsudats lipidiques) et sous la rétine à l’origine de décollements de la rétine.

Les anomalies de la paroi vasculaire sont aussi probablement à l’origine des déformations des petits vaisseaux et de dilatations sous la forme de petits anévrysmes à l’origine des télangiectasies.

On parle de « syndrome de Coats » en présence de lésions vasculaires rétiniennes proches de la maladie de Coats associées à une autre maladie systémique (maladie de Norrie par exemple).

Génétique

Il n’y a actuellement aucun élément suggérant une transmission héréditaire de la maladie. Aucun antécédent familial de maladie de Coats n’est habituellement retrouvé, il n’y a pas non plus de prépondérance de la maladie dans certaines populations ou ethnies.

Évolution – pronostic

L’évolution de la maladie est variable, mais souvent progressive. Des périodes d’accalmie alternent habituellement avec des phases d’exacerbation. La maladie est plus agressive chez les nourrissons et chez les jeunes enfants. Quelques rares cas de remissions spontanées on été décrits, le plus souvent à l’âge adulte. Dans la majorité des cas, en l’absence de traitement, l’évolution naturelle se fait vers une exsudation rétinienne massive avec décollement de retine, puis vers un glaucome néovasculaire et vers la phtise oculaire (perte complète de l’œil). Le traitement est efficace et permet, le plus souvent, une rémission de la maladie. Les récidives sont cependant très fréquentes et nécessitent, une surveillance ophtalmologique et rétinienne tous les 6 mois tout au long de la vie.

Prise en charge

Actuellement, le traitement est principalement basé sur la photocoagulation laser. Il a pour objectif de détruire, à l’aide du faisceau laser, les anomalies vasculaires rétiniennes responsables d’exsudations. Ce traitement est très efficace et a l’avantage de pouvoir être réalisé en consultation, sans hospitalisation, ni anesthésie. Les anomalies vasculaires responsables d’exsudations sont détruites à l’aide de plusieurs impacts de taille moyenne du faisceau laser. Il est appliqué même dans les formes sévères à l’origine d’un décollement de rétine. Dans des formes compliquées, lorsque le traitement par photocoagulation  laser ne peut être effectué en raison de lésions trop étendues, trop périphériques ou mal visualisées, un traitement par cryothérapie ou une chirurgie endo-oculaire peuvent être proposés. Ces traitements nécessitent une anesthésie et sont habituellement pratiqués au niveau d’un bloc opératoire.