Le diagnostic moléculaire des affections génétiques cérébrovasculaires, du fœtus à l’adulte, est assuré au sein de deux laboratoires distincts en fonction des indications cliniques ou des gènes analysés. Ces laboratoires collaborent étroitement avec le CERVCO, incluant le centre coordonnateur situé à l’hôpital Lariboisière pour les adultes et le centre constitutif à l’hôpital Necker pour les enfants. Par ailleurs, ils restent fortement impliqués dans la recherche translationnelle développée par le groupe du Pr Elisabeth Tournier-Lasserve au sein de l’équipe INSERM dirigée par le Pr Stéphanie Debette à l’institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM).
Génetique moléculaire neurovasculaire
Indication | Laboratoire spécialisé |
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Leucoencéphalopathies vasculaires de l’adulte et de l’enfant | Département de Génétique Hôpital Bichat-Claude Bernard 46 rue Henri Huchard 75877 Paris Cedex 18 Secrétariat : 01 40 25 85 45 Biologiste responsable : Dr Thibault COSTE thibault.coste@aphp.fr |
Angiopathie amyloïde cérébrale |
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Angiopathie de moyamoya |
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Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications | |
Cavernomatose familiale | Département de Génétique UF de Neurogénétique Hôpital La Pitié Salpêtrière 47-83 boulevard de l’Hôpital 75651 PARIS Cedex 13 Secrétariat : 01 42 17 76 52 ou 01 42 17 79 80 Biologiste responsable : Dr Florence RIANT florence.riant@aphp.fr |
Migraine hémiplégique familiale |
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Ataxie épisodique |
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Mouvements anormaux paroxystiques |
Diagnostic moléculaire
Pour chacune des affections génétiques rattachées au laboratoire de génétique moléculaire neurovasculaire, la procédure de diagnostic moléculaire et les documents nécessaires sont disponibles ci-dessous.
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Angiopathie de moyamoya
La maladie de Moyamoya (MMD) est une artériopathie intracrânienne rare associée à une sténose progressive du système...

Cavernomatose cérébrale familiale
Les formes génétiques de cavernomatose cérébrale (CCM) sont autosomiques...


Leucoencéphalopathie avec kyste et calcifications
Gènes impliqués : CTC1 (COATS+) / SNORD118 (LCC)...

Migraine hémiplégique
Dans les formes génétiques de migraine hémiplégique, trois gènes ont été identifiés : gène CACNA1A...

Ataxie épisodique
Les formes familiales d’Ataxie Episodique de type 2 se transmettent selon un mode autosomique dominant...

Dystonies paroxystiques
La dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD) est une forme de dyskinésie paroxystique (DP) caractérisée...

RCP GENOMIQUE
Maladies Cérébrovasculaires Rares PFMG 2025. Pour les patients présentant une maladie cérébrovasculaire suspectée...
Indication | Laboratoire spécialisé |
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Leucoencéphalopathies vasculaires de l’adulte et de l’enfant | Département de Génétique Hôpital Bichat-Claude Bernard 46 rue Henri Huchard 75877 Paris Cedex 18 Secrétariat : 01 40 25 85 45 Biologiste responsable : Dr Thibault COSTE thibault.coste@aphp.fr |
Angiopathie amyloïde cérébrale |
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Angiopathie de moyamoya |
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Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications | |
Cavernomatose familiale | Département de Génétique UF de Neurogénétique Hôpital La Pitié Salpêtrière 47-83 boulevard de l’Hôpital 75651 PARIS Cedex 13 Secrétariat : 01 42 17 76 52 ou 01 42 17 79 80 Biologiste responsable : Dr Florence RIANT florence.riant@aphp.fr |
Migraine hémiplégique familiale |
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Ataxie épisodique |
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Mouvements anormaux paroxystiques |