Ces projets ont été menés à l’hôpital Lariboisière, en lien étroit avec d’autres centres, en France et à l’international. Ils partagent tous un objectif commun : mieux comprendre les maladies rares et fréquentes des vaisseaux du cerveau, améliorer leur diagnostic et optimiser la prise en charge des patients.
Quelles avancées scientifiques au cours de l’année 2025 ?
Maladies des vaisseaux du cerveau liées aux anomalies du collagène (gènes COL4A1/A2)
Notre équipe a poursuivi ses travaux consacrés aux maladies génétiques rares affectant les petits vaisseaux du cerveau. Ces maladies sont liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, qui jouent un rôle essentiel dans la solidité de la paroi des vaisseaux sanguins.
Nous avons montré que certaines anomalies de COL4A1 ou COL4A2, appelées duplications ou triplications (présence d’une ou de deux copies supplémentaires d’un gène), peuvent être responsables d’hémorragies cérébrales, de troubles cognitifs ou d’anomalies visibles à l’IRM. Ces résultats permettent de mieux comprendre la grande diversité des manifestations cliniques observées chez les patients.
Nous avons également mis en évidence que, dans certaines familles, une même anomalie génétique peut être transmise à partir d’un ancêtre commun, parfois sur plusieurs générations. Cette meilleure compréhension des formes familiales permet aujourd’hui d’identifier plus précocement les personnes à risque, de leur proposer un conseil génétique adapté et d’organiser un suivi médical approprié.
Enfin, notre équipe a contribué à l’élaboration de recommandations internationales pour le diagnostic et la prise en charge des angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, à partir de données cliniques et génétiques recueillies dans plusieurs pays.
Maladies des petits vaisseaux du cerveau
Nos recherches se sont poursuivies sur d’autres maladies des petits vaisseaux du cerveau, responsables d’accidents vasculaires cérébraux, de troubles cognitifs et de handicaps dits « invisibles ».
Dans ce cadre, la maladie génétique appelée CADASIL est utilisée comme modèle d’étude. Elle permet de mieux comprendre des mécanismes communs à d’autres formes de maladies des petits
vaisseaux, y compris les formes non génétiques. Nos travaux ont montré que des marqueurs simples observés à l’IRM cérébrale permettent de mieux prédire l’évolution clinique à moyen terme et que leur prise en compte permettrait de réduire les effectifs nécessaires à un essai thérapeutique.
Par ailleurs, nos études ont mis en évidence un aspect longtemps sous-estimé : la fréquence élevée de l’anxiété et de la dépression, y compris après des AVC dits « mineurs » au cours des
maladies des petits vaisseaux. Ces troubles sont étroitement liés à l’étendue des lésions cérébrales visibles à l’IRM, même lorsque le handicap moteur est faible. Leur impact sur la qualité de vie est majeur, alors qu’ils restent encore trop souvent insuffisamment reconnus et pris en charge.
Angiopathie de Moyamoya
Nos travaux ont également porté sur l’angiopathie de Moyamoya, une maladie rare des artères cérébrales responsable d’AVC chez l’enfant et l’adulte jeune. Une étude menée au sein du centre de
référence CERVCO a montré que les anticorps antiphospholipides, parfois suspectés d’être impliqués, ne sont ni plus fréquents chez ces patients ni associés à un risque accru d’AVC. Ces résultats permettent de mieux comprendre la maladie et d’éviter des examens ou des traitements inutiles, au bénéfice d’une prise en charge plus ciblée.
Imagerie cérébrale : comprendre la progression silencieuse des lésions cérébrales
L’année 2025 a également été marquée par des avancées importantes en imagerie cérébrale. Nous avons montré que l’analyse de structures très fines situées autour des petits vaisseaux, appelées espaces périvasculaires, ainsi que l’utilisation d’outils avancés d’IRM de diffusion, permettent de mieux comprendre la progression de ces lésions silencieuses dans le tissu cérébral.
Ces travaux contribuent à mieux expliquer les liens entre ces marqueurs et le déclin cognitif. Les espaces périvasculaires seraient impliqués dans la circulation des fluides hors des
vaisseaux sanguins au sein du cerveau et dans l’élimination des déchets. Il s’agit de mécanismes encore mal connus mais susceptibles de jouer un rôle important au cours du vieillissement cérébral et dans certaines formes de démence vasculaire.
Facteurs de risque émergents : protoxyde d’azote et thrombose veineuse cérébrale
Enfin, notre équipe s’est intéressée à un facteur de risque émergent de la thrombose veineuse cérébrale, une forme rare mais grave d’accident vasculaire cérébral. Nos travaux ont mis en évidence un lien entre la consommation de protoxyde d’azote (gaz hilarant) et la survenue de certaines thromboses. La majorité des patients concernés étaient de jeunes adultes, avec le plus souvent
une consommation répétée ou chronique de gaz hilarant. Ces résultats soulignent l’importance d’identifier rapidement ce facteur de risque afin de recommander l’arrêt du protoxyde d’azote, en complément du traitement anticoagulant pour prévenir les complications. Ils sont particulièrement importants dans un contexte d’augmentation de l’usage récréatif de cette substance.
Votre générosité continue de jouer un rôle crucial dans nos activités de recherche. Les dons que vous effectuez permettent de financer des postes clés au sein de notre équipe (attachés de recherche clinique, statisticien, jeunes chercheurs), de faciliter les collaborations entre équipes et l’utilisation de techniques modernes indispensables à certaines
études de pointe, et de faire progresser les connaissances pour mieux prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies des vaisseaux cérébraux.
De nombreux projets sont actuellement en cours, et nous souhaitons pour cela accélérer fortement la collecte des données grâce aux dons versés à l’ARNEVA. Nous avons plus que jamais besoin de votre soutien pour poursuivre nos efforts en 2026. Vos dons sont essentiels pour continuer à améliorer la prise en charge des patients et réduire l’impact des maladies des vaisseaux cérébraux et des AVC sur la qualité de vie.
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