Cervco : Maladies Rares

Notre centre a pour mission d’améliorer la prise en charge des patients souffrant de diverses affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine.

Il s’agit de :

• Maladies vasculaires dont les symptômes sont essentiellement neurologiques comme CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), l’angiopathie amyloïde cérébrale familiale, les cavernomes cérébraux, les maladies des petites artères cérébrales d’origine génétique responsables d’une leucoencéphalopathie, d’infarctus ou d’hémorragies cérébrales, les malformations arterio-veineuses cérébrales (MAVc), les formes familiales d’anévrysmes artériels cérébraux.
• Maladies vasculaires dont l’expression clinique est essentiellement ophtalmologique comme les vitréo-rétinopathies exsudatives familiales, les télangiectasies rétiniennes et la maladie de Coats, les hémangioblastomes rétiniens en particulier dans le cadre de la maladie de Von-Hippel-Lindau.
• Maladies vasculaires dont l’expression clinique peut être à la fois neurologique ou ophtalmologique comme les tortuosités artériolaires rétiniennes isolées ou associées à une atteinte cérébrale et les affections vasculaires cérébrorétiniennes d’origine génétique.

Toutes ces affections répondent aux critères de maladies rares (moins de une personne sur 2000 concernées dans la population) ; pour plusieurs d’entre elles, l’épidémiologie est aujourdhui très imprécise et parfois limitée à la découverte de quelques familles en France. Il s’agit d’affections vasculaires parfois graves pouvant compromettre les capacités fonctionnelles ou l’autonomie des patients.

Le diagnostic de ces affections est parfois possible grâce à l’imagerie ou à la génétique, de nombreuses années avant l’apparition tardive des premiers symptômes neurologiques ou ophtalmologiques (CADASIL, malformations arterio-veineuses, anévrysmes familiaux), ce qui peut être à l’origine de difficultés de prise en charge très spécifiques au plan médical et/ou psychologique.