Angiopathie cérébro-rétinienne liée au gène TREX1

Dr Stéphanie Guey

Neurologue

Ancienne interne de Hôpitaux de Paris, et titulaire d’une thèse de science en Génétique, Stéphanie Guey est actuellement MCU-PH au sein du centre de neurologie vasculaire translationnel (CNVT). Ses activités cliniques et de recherche s’articulent autours des affections cérébrovasculaires rares de l’adulte et plus particulièrement les cavernomatoses cérébrales et l’angiopathie COL4A1.

Docteur Dominique Hervé

Neurologue

Le Docteur Dominique HERVE a initialement exercé la fonction de Chef de Clinique – Assistant des Hôpitaux au sein du service de neurologie vasculaire de l’hôpital Lariboisière dédiée à la prise en charge en phase aigüe des pathologies vasculaires cérébrales. Depuis Novembre 2006, Dominique HERVE est Praticien Hospitalier temps plein à Lariboisière et son activité clinique est centrée sur la prise en charge des maladies cérébrovasculaires rares.

Au sein du Centre Neuro-Vasculaire Translationnel (CNVT) de l’hôpital Lariboisière, il est le responsable médical du CEntre de Référence des maladies Vasculaires rares du Cerveau et de l’Oeil (CERVCO). Sa mission est pleinement dédiée au développement de ce centre de référence. Dans le cadre du CERVCO, son activité clinique et de recherche concerne principalement l’angiopathie de moya-moya et les maladies génétiques des petites artères cérébrales (CADASIL et autres leucoencéphalopathies vasculaires génétiques). Il a récemment coordonné la rédaction de recommandations européennes concernant la prise en charge de l’angiopathie de moyamoya sous l’égide de l’European Stroke Organisation (ESO). Il prend également en charge les patients atteints de cavernomatoses cérébrales et de forme familiale d’anévrysmes cérébraux.

Depuis 2022, il coordonne un groupe de travail européen dédié aux maladies cérébrovasculaires rares (NEUROVASC) au sein du réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN).

Mr Abbas Taleb

Coordonateur d’essais cliniques

Après l’obtention d’un doctorat en chimie de l’Université Claude Bernard Lyon I en 2005 et quelques années de recherche fondamentale Abbas Taleb a suivi une formation d’Attaché de Recherche Clinique (ARC) à l’institut Leonard De Vinci à Paris en 2010. Au décours de cette formation, il a intégré l’équipe du CERVCO et exerce actuellement la fonction de coordinateur d’essais cliniques. Il est responsable du recueil de données concernant les cohortes maladies rares.

Mme Estelle Dubus

Chef de Projet FHU NeuroVasc

Diplômée d’un doctorat en pharmaco-oncologie, Estelle Dubus s’est d’abord intéressée à l’inhibition de l’angiogenèse dans les tumeurs pédiatriques comme cible thérapeutique et à la caractérisation des mécanismes de résistance associés. Au travers du programme de médecine personnalisée MAPPYACTS (#NCT02613962 ), elle a mis en place et coordonné un réseau national et européen de développement de modèles précliniques de tumeur pédiatrique en rechute. Après 15 ans en oncologie, elle a repris l’animation du DHU NeuroVasc et a structuré la recherche clinique au sein du département de neurologie. Aujourd’hui , chef de projet de la FHU NeuroVasc, elle anime le réseau neurovasculaire francilien dans le but de faire émerger de nouveaux projets. Au sein du CERVCO, elle coordonne les essais cliniques et la remontée des données de file active, aide à la structuration des cohortes et bases de données, accompagne les collaborations et la réponse aux appels à projet.

Docteur François Nataf

Neurochirurgien

Ancien interne des hôpitaux de Paris, François NATAF a ensuite exercé la fonction de Chef de Clinique-Assistant des Hôpitaux puis de praticien hospitalier dans le service de neurochirurgie à l’hôpital Sainte-Anne à Paris de 1997 à 2022. Depuis 2022 il est praticien hospitalier dans le service de Neurochirurgie à l’hôpital Lariboisière à Paris.

Durant cette période, il a contribué au démarrage sur Paris et en France de l’activité de radiochirurgie, initialement et principalement sur les malformations artério-veineuses cérébrales. Il poursuit cette activité associée également à une activité chirurgicale au bloc opératoire.

Un équipement de radiochirurgie de dernière génération (ZAP-X) est en cours d’installation sur le site de l’hôpital Lariboisière. L’activité de radiochirurgie est une UF du service de Neurochirurgie de Lariboisière, sous la direction du Pr Hennequin, radiothérapeute à Saint-Louis. Cet équipement est l’aboutissement d’un projet du GHU Nord associant 7 services dans 3 hôpitaux (Lariboisière, Saint-Louis, Beaujon) en collaboration avec l’Institut de Radiothérapie Hartmann (dans le cadre d’un GCS). L’organisation médicale du GCS intègrera un conseil scientifique.

François NATAF est l’actuel Directeur médical du GCS de radiochirurgie. Les travaux en cours portent notamment sur la radiochirurgie des malformations vasculaires cérébrales (MAV et cavernomes).

Docteur Valérie Krivosic

Ophtalmologiste

Le Docteur Valérie Krivosic est ophtalmologiste, spécialisée dans les pathologies médicales et chirurgicales de la rétine. Après avoir réalisé un DEA dans l’unité INSERM dirigée par le professeur Tournier-Lasserve à l’université Paris VII, elle a été chef de clinique dans le service d’ophtalmologie dirigé par le professeur Gaudric à l’hôpital Lariboisière à Paris pendant 3 ans. Elle a ainsi acquis une compétence dans les pathologies de la vascularisation rétinienne tant sur le plan chirurgical (pour la rétinopathie diabétique par exemple) que sur le plan médical. Elle exerce actuellement son activité professionnelle à plein-temps à l’hôpital Lariboisière où elle se consacre à une activité chirurgicale et de recherche clinique sur les nouveaux médicaments de la rétine. Dans le cadre du CERVCO, elle prend en charge plusieurs affection des petits vaisseaux rétiniens telles que la vitréorétinopathie exsudative familiale, les télangiectasies maculaires idiopathiques ou la maladie de Von Hippel Lindau.

Pr Homa Adle-Biassette

Neuropathologiste

Le Professeur Homa Adle-Biassette est Chef du Service d’Anatomie et de Cytologie pathologique. Elle est Professeur d’Anatomie Pathologique. Elle est également membre de l’équipe INSERM 1141. Son intérêt principal est la neuropathologie et plus particulièrement le développement du système nerveux central. Elle a publié plus de 100 articles scientifiques dans le domaine de la neuropathologie.

Mme Carla Machado

Psychologue

Carla Machado est psychologue à l’Assistance Publique depuis 2012. Elle a commencé son activité clinique dans le service de Consultation Mémoire à l’hôpital Albert Chenevier où elle a développé une compétence dans l’évaluation des troubles cognitifs associés aux maladies neurodégénératives. Depuis, elle a rejoint l’équipe de psychologue dans le service de Neurologie du groupe hospitalier Lariboisière-Fernand Widal où elle prend en charge l’évaluation neuropsychologique des patients. Elle assure également la prise en charge psychologique de ces patients et de leur famille.

Au sein du CERVCO, elle assure les entretiens cliniques au sein des consultations multidisciplinaires pré symptomatique dans la maladie de CADASIL et participe aux consultations neurologiques dans le cadre de la remise des résultats génétiques. Elle participe également à des protocoles de recherche clinique sur les maladies neuro-vasculaires rares et est responsable du programme d’éducation thérapeutique du patient (ETP) pour l’angiopathie de moyamoya.

Madame Solange Hello

Secrétaire du CERVCO

D’abord secrétaire dans le secteur privé dés 1986, Solange Hello a intégré l’équipe du Service de Neurologie de l’hôpital Lariboisière en 2001. Elle a initialement exercé les fonctions de secrétaire de recherche et s’est investie dans le suivi de Projets Hospitaliers de Recherche Clinique concernant les maladies vasculaires cérébrales rares. Elle assure la fonction de secrétaire pour le CERVCO depuis le 1er janvier 2007.

Mme Fanny Fernandes

Chef de Projet RHU TRT_cSVD

Fanny Fernandes est docteur en Neurosciences. Après 15 ans de recherche préclinique en neurobiologie, sur les processus de myélinisation et de développement des glioblastomes, elle s’est tournée vers la recherche clinique en suivant les enseignements du DIU FIEC. Elle a ensuite animé le réseau national de recherche clinique FCRIN CRI-IMIDIATE sur les maladies auto-inflammatoires et auto-immunes puis le FHU ADAPT autour du développement de la médecine personnalisée en psychiatrie. Au sein du CERVCO elle anime le programme de recherche RHU Trt_cSVD qui a pour objectif de lutter contre les maladies des petits vaisseaux cérébraux en utilisant des approches pluridisciplinaires pour aboutir à des propositions innovantes pour la prise en charge des patients.

Dr Nassira Alili

Médecin de recherche clinique

Marie-Hélène de Sanctis

Psychologue

Sonia Reyes

Psychologue

Sonia Reyes est psychologue à l’Assistance Publique. Elle a débuté son activité dans le Service de Neurologie du Pr. Bousser à l’hôpital Lariboisière et parallèlement au Centre de Neuropsychologie et du Langage dirigé par le Pr. Bruno Dubois à la Salpêtrière. Elle y a acquis une compétence particulière dans le dépistage de troubles cognitifs associés aux pathologies neurodégénératives et vasculaires du cerveau. Elle est actuellement psychologue au sein du département de neurologie de l’hôpital Lariboisière où elle prend en charge l’évaluation neuropsychologique des patients. Elle assure également la prise en charge psychologique de ces patients et de leur famille.

Au sein du CERVCO, elle assure l’évaluation neuropsychologique des patients, leur suivi, le soutien psychologique des patients et des familles. Enfin, elle participe des travaux de recherche clinique sur les troubles cognitifs au cours des pathologies neuro-vasculaires rares.

Mme Aude Jabouley

Psychologue

Aude Jabouley est psychologue à l’Assistance Publique depuis 9 ans. Elle a commencé à travailler en consultation mémoire dans les Hôpitaux Vaugirard-Gabriel Pallez et Paul Brousse. Elle y a acquis une compétence particulière dans le dépistage de troubles cognitifs associés aux pathologies neurodégénératives et vasculaires du cerveau. Depuis 7 ans et demi, elle est psychologue au sein du pôle « neuro sensoriel tête et cou » du Groupe Hospitalier Lariboisière-Fernand Widal où elle prend en charge l’évaluation neuropsychologique des patients. Elle assure également la prise en charge psychologique de ces patients et de leur famille.

Au sein du CERVCO, elle assure l’évaluation neuropsychologique des patients et leur suivi ainsi que le soutien psychologique des patients et des familles. Enfin, elle effectue actuellement des travaux de recherche clinique sur les troubles cognitifs au cours des pathologies neuro-vasculaires rares, en particulier la maladie de CADASIL.

Dr. Anne-Laure Bernat

Neurochirurgien

Ancien interne des hôpitaux de Paris, le Docteur Anne-Laure Bernat est praticien hospitalier dans le service de Neurochirurgie de l’hôpital Lariboisière. Elle a réalisé un fellowship Clinique à Toronto au Canada. Au sein du département de neurochirurgie, elle prend en charge plus spécifiquement les maladies vasculaires neurochirurgicales, les méningiomes et les adénomes hypophysaires. Son activité de recherche scientifique en collaboration avec les équipes médicales intéressées porte essentiellement sur les maladies vasculaires neurochirurgicales et la gestion des patients victimes d’hémorragie méningée anévrismale. Dans le cadre du CERVCO, elle prend en charge les patients atteints d’anévrismes intra-crâniens, de malformations artério-veineuses et d’angiopathie de MOYA MOYA.

Professeur Sebastien Froelich

Neurochirurgien

Le Professeur Sébastien Froelich est chef du service de Neurochirurgie de l’Hôpital Lariboisière. Ses travaux de recherche concernent plus particulièrement les affections de la base du crâne et certaines tumeurs comme le chordome. Dans le cadre du CERVCO, il prend plus particulièrement en charge les patients atteints de cavernomes cérébraux et d’angiopathie de moyamoya.

Docteur Caroline Roos

Neurologue

Ancien interne des hôpitaux de Paris et chef de clinique-assistant, Caroline Roos est neurologue, praticien hospitalier temps plein et responsable du Centre d’Urgences des Céphalées de l’hôpital Lariboisière. Elle s’est spécialisée dans la prise en charge des patients souffrant de céphalées primaires et secondaires Elle a participé à de nombreux travaux de recherche et fait partie du comité pédagogique du diplôme Inter-Universitaire Migraine et Céphalées. Dans le cadre du CERVCO, elle prend en charge les patients atteints d’ataxie épisodique et de migraine hémiplégique familiale ou sporadique. Elle est aussi référente pour la prise en charge des patients suivis dans le cadre du CERVCO, souffrant de céphalée.

Dr Vittorio Civelli

Neuroradiologue

Le Dr Vittorio Civelli est neuroradiologue interventionnel. Après une formation médicale et spécialisée à Milan (Italie) et un clinicat à l’hôpital Foch (Surennes) et à l’hôpital Lariboisière, il occupe depuis 2016 un poste permanent de Praticien Hospitalier dans le service de neuroradiologie interventionnelle dirigé par le Pr HOUDART où il se consacre à la prise en charge des pathologies vasculaires cérébrales et médullaires (anévrismes, fistules artério-veineuses, AVC, MAV), à la sclérose percutanée des angiomes et des anomalies vasculaires superficielles avec un intérêt clinique et de recherche principalement consacré au traitement de la pathologie sténosante veino-durale (traitement endovasculaire de l’acouphène pulsatiles et de l’hypertension intra-crânienne dite idiopathique), de l’hypotension du LCR, de la maladie de Moya-Moya et des malformations vasculaires superficielles.

Dr Marc-Antoine Labeyrie

Neuroradiologue

Depuis 2014, le Dr Marc-Antoine Labeyrie est praticien hospitalier temps plein au sein du DMU neurosciences à l’hôpital Lariboisière. Il exerce la neuroradiologie interventionnelle et est spécialisé dans la prise en charge des pathologies artérielles et veineuses macrovasculaires de la tête, du cou et du rachis.

Au sein du CERVCO, il participe plus particulièrement aux RCP sur la maladie de Moyamoya et travaille sur le développement de nouvelles variables de phénotypage angiographique de cette maladie.

Ses autres thématiques de recherche sont : 1/ l’évaluation des techniques endovasculaires intracrâniennes innovantes (angioplastie de vasospasme, thrombectomie à la phase aigüe des AVC ischémiques, stenting des sinus latéraux dans l’hypertension intracrânienne idiopathique) ; 2/ L’épidémiologie des causes macrovasculaires rares d’ischémie cérébrale (carotid web, dissections artérielles cervicales et intracrâniennes) ; 3/ L’imagerie cérébrale quantitative (segmentation automatique de l’imagerie cérébrale à la phase aigüe des hémorragies sous arachnoïdiennes).

Pr Emmanuel Houdart

Neuroradiologue

Professeur des Universités – Praticien Hospitalier, responsable de l’unité de Neuroradiologie Interventionnelle du Service de Neuroradiologie depuis 1997. Cette unité effectue annuellement 800 artériographies cérébrales et 500 interventions endovasculaires de la sphère cérébrale, ORL et médullaire par année. Il s’agit d’un des centres français ayant l’activité la plus importante dans ce domaine. L’activité clinique est supportée par une activité de recherche centrée sur l’évaluation des nouvelles techniques de traitement des anévrysmes intracrâniens, des malformations artério-veineuses cérébrales et de l’athérome des artères cérébrales.

Pr Mikael Mazighi

Neurologue

Ancien Interne des hôpitaux de Paris, il a été Assistant Hospitalier Universitaire dans le service de Neurologie de l’hôpital Bichat et Chef de Clinique-Assistant dans le service de Neuroradiologie de l’hôpital Lariboisière. Il est Professeur de Neurologie à l’Université Denis Diderot depuis 2013, membre de l’Unité INSERM 1148 (Laboratory of Vascular Translational Science) et chef du département de Neurologie de l’hôpital Lariboisière. Il partage ses activités de soins entre la neurologie et la neuroradiologie interventionnelle pour la prise en charge des accidents vasculaires cérébraux et notamment des malformations vasculaires cérébrales. Ses travaux de recherche sont centrés sur le développement et l’évaluation de nouveaux traitements à la phase aigüe de l’accident vasculaire cérébral.

Docteur Isabelle Crassard

Neurologue

Après un DES de Neurologie à Paris, Isabelle Crassard a effectué un clinicat à l’hôpital Lariboisière (Services de Neurologie et d’Angiohématologie). Elle est actuellement praticien hospitalier dans le département de neurologie de l’hôpital Lariboisière. Elle s’intéresse en particulier aux troubles de la coagulation à l’origine de certains accidents vasculaires cérébraux et aux maladies veineuses cérébrales. Dans le cadre du Centre Maladies Rares, elle prend plus particulièrement en charge les patients ayant une thrombose veineuse cérébrale.

Professeur Eric Jouvent

Neurologue

Eric Jouvent est ancien interne et ancien Chef de Clinique-Assistant des hôpitaux de Paris. Il est Professeur des Universités en neurologie à l’Université Paris Diderot et Praticien Hospitalier dans le service de neurologie de l’hôpital Lariboisière. Il s’intéresse à la pathologie vasculaire cérébrale, notamment aux aspects cognitifs et comportementaux des maladies des petites artères cérébrales dont CADASIL.

Ses travaux de recherche portent sur les liens entre l’imagerie et les aspects cliniques dans les maladies des petites artères cérébrales et dans CADASIL, et en particulier sur le rôle du cortex cérébral.

Professeur Hugues Chabriat

Neurologue

Le Professeur Hugues Chabriat est coordonnateur du centre de référence pour les maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO). Ancien interne des hopitaux d’Ile de France (Cochin Port-Royal) et chef de clinique à la faculté de médecine de Saint-Antoine à Paris, il est professeur de neurologie à l’Université Denis Diderot (Paris VII), chef de service du Centre Neuro-vasculaire Translationnel (CNVT) à l’Hôpital Lariboisiere et co-responsable d’une équipe de recherche au sein de l’unité INSERM U1141.

Ses travaux de recherche concernent plus particulièrement les affections vasculaires rares des petits vaisseaux du cerveau, l’imagerie cérébrale des maladies artériolaires cérébrales et les troubles cognitifs d’origine vasculaire. Il participe avec l’équipe de génétique à l’étude de nouvelles familles de leucoencéphalopathies vasculaire dont l’origine reste à déterminer. Il développe avec d’autres chercheurs les outils d’imagerie pour évaluer, en particulier, l’évolution et les futures thérapeutiques de ces affections.

Il a publié plus d’une centaine d’articles ou de chapitres de livre consacrées aux leucoencéphalopathies vasculaires, à l’imagerie cérébrale des maladies des petits vaisseaux du cerveau et à CADASIL.

Maladies rares

Angiopathie cérébro-rétinienne liée au gène TREX1

Définition

Épidémiologie

Description clinique et pronostic

Étiologie – Physiopathologie

Diagnostic (critères-méthodes)

Prise en charge

Actualités

Conférence CADASIL

Site internet

Journée annuelle