Chaque année, le dernier jour de février, la Journée des Maladies Rares invite les patients, leurs familles et les associations à partager leur expérience. Cette année, un membre de la communauté VASCERN a participé à cet événement. Élisabeth vit avec son mari porteur de la maladie CADASIL. Elle a découvert son diagnostic avant lui.
« Notre histoire a commencé il y a longtemps, en 1987. A l’automne de cette année-là mon mari a souffert de violents maux de tête pendant tout un week-end, au point de rester alité.
J’étais en fin d’études de médecine pour devenir pédopsychiatre, et l’un de mes derniers stages à l’hôpital s’était déroulé dans un service de neurologie. A la fin du week-end j’ai donc téléphoné dans ce service et le chef de service a examiné mon mari, qui se sentait de nouveau bien, juste un peu fatigué.
Il n’a rien trouvé d’anormal, mais a prescrit un électroencéphalogramme (EEG) et un scanner. L’EEG était normal, mais le scanner était totalement anormal, avec un diagnostic de « leucoencéphalopathie », sans lien avec son état clinique. Mon mari a été hospitalisé pour un bilan complet. Parmi les nombreux examens, il a passé une IRM, à l’époque un examen nouveau à Paris, et les images ont confirmé les résultats du scanner.
Les résultats furent montrés à plusieurs neurologues, et tous furent stupéfaits par ces images, qui ne correspondaient pas à l’état de santé de mon mari : il travaillait normalement comme ingénieur à un poste exigeant et s’occupait de nos trois enfants (âgés de 15 mois à 9 ans), même seul lorsque j’étais de garde.
Finalement, il fut décidé d’attendre un an et de faire une nouvelle IRM afin d’évaluer l’évolutivité. Toute cette année se déroula sans soucis de santé particulier. La nouvelle IRM, réalisée en novembre 1988, montra les mêmes images, et les différents neurologues finirent par penser que les anomalies étaient liées à une pathologie fœtale et que son état était stable.
La vie reprit son cours. Nous avons eu un quatrième enfant en 1993. Puis, au printemps 2006, je me suis soudain inquiétée de quelques petits détails qui me faisaient percevoir un léger changement dans le comportement de mon mari. J’ai appelé un ami proche, lui aussi psychiatre, pour lui faire part de mes inquiétudes et lui demander si ce que je ressentais pouvait être lié à ce qui s’était passé vingt ans auparavant. Il m’a rassurée en me disant que mon mari avait toujours été un peu rêveur et qu’il n’avait rien remarqué.
À la fin de l’été, nous avons passé quelques jours de vacances avec mes parents, qui avaient environ 90 ans, et la fille de la sœur aînée de mon mari (cette sœur avait 75 ans). Ma nièce m’a dit qu’elle était vraiment étonnée de voir mes parents aller au marché, cuisiner…en bref être très actifs ; elle m’a expliqué que sa mère avait perdu toute autonomie et ne pouvait plus vivre seule.
Elle m’a alors demandé : « Ne penses-tu pas qu’il puisse y avoir un lien avec CADASIL ? » Je n’avais jamais entendu parler de cette maladie auparavant. Elle savait seulement que sa mère en était atteinte et qu’il s’agissait peut-être d’une maladie familiale. Elle m’a ensuite posé une seconde question : « Pourrais-tu te renseigner et m’expliquer de quoi il s’agit ? » La maladie avait été décrite pour la première fois en 1996.
À cette époque, nous n’avions pas internet sur nos téléphones portables. De retour chez nous, j’ai fait des recherches sur Orphanet. En 2006, le titre de l’article d’Orphanet était : « CADASIL : Démence ». J’ai lu l’article en entier et j’ai compris que mon mari était lui aussi atteint de CADASIL.
Ce jour-là a débuté un chemin difficile. J’avais le sentiment de porter un secret, de savoir quelque chose le concernant qu’il ignorait. Après quelques jours, j’ai commencé à lui parler de CADASIL. Il n’existe pas de bonne façon d’aborder un tel sujet, et ce ne fut pas simple. Mon mari ne me croyait pas et refusait de consulter le centre de référence à Paris. Inquiète pour l’avenir de nos enfants, je lui ai suggéré de prendre contact avec ses sœurs. Un ou deux mois plus tard, il a fini par accepter. Il a appelé l’une d’elles et lui a demandé : « Et les enfants ? » Elle lui a répondu que CADASIL ne les concernait pas. J’étais convaincue que c’était faux, mais il l’a crue. En réalité, elle lui a dit ce qu’il voulait entendre, mais je ne pouvais pas le comprendre car j’étais trop inquiète.
Mon mari a finalement accepté de consulter au centre de référence et nous avons obtenu un rendez-vous en mars 2007. L’accueil, clair et précis sur les aspects médicaux, empreint d’empathie, nous a vraiment aidé. Le professeur responsable du service nous a expliqué à tous les deux ce qu’était CADASIL et nous avons aussi rencontré la psychologue le jour même. Nous avons échangé avec elle à propos de nos enfants : que leur dire, comment et quand ? Nos trois aînées traversaient des périodes particulièrement importantes et difficiles dans leurs études, et notre fils, le plus jeune, n’avait pas encore 14 ans. Nous nous souvenons tous les deux de sa réponse : « Pour vos enfants il est urgent d’attendre ». Cela nous a permis d’en parler ensemble et d’intégrer progressivement CADASIL dans notre vie de famille. À chaque visite à l’hôpital, nous expliquions à nos enfants que leur père devait être suivi pour un problème de santé en lien avec ce qui était survenu en 1987. Mon mari est atteint d’une forme de CADASIL à progression très lente et il est en bonne santé.
La psychologue nous a également parlé de l’association de patients CADASIL France. J’ai assisté pour la première fois à l’assemblée générale sans être encore membre. Ce fut une rencontre chaleureuse et rassurante, et nous avons décidé d’adhérer. Quelques années plus tard, je suis devenue membre du conseil d’administration de l’association. Mon mari ne souhaitait pas s’impliquer activement, mais il suit les différentes activités de l’association. Ce qui est important pour nous, c’est le lien entre l’association, les professionnels de santé et la recherche. Nous avons tous deux participé à des protocoles de recherche. Nous pensons que c’est la bonne façon d’aider tous les patients et aussi nos enfants.
Depuis trois ans, je suis représentante des patients au sein de VASCERN. Notre objectif est de soutenir la recherche, de faciliter les échanges entre les différents pays européens et d’assurer un niveau de soins médicaux similaire partout en Europe. J’apprécie également les échanges avec les personnes atteintes d’autres maladies rares.
Mon mari a maintenant des problèmes de mémoire (mais nous ne sommes plus tout jeunes : nous avons 77 et 71 ans) et des difficultés à planifier l’avenir. Nous sommes comme un petit train avec une locomotive et un wagon. Si le wagon ne suit pas la locomotive, ou si la locomotive n’a pas de projets, le train s’arrête. Je suis la locomotive et il est le wagon, et nous continuons nos randonnées, nos balades à vélo, nos sorties à ski et à nous occuper de nos petits-enfants.
Nous formons tous les deux une petite équipe au sein de la grande équipe d’ERN contre les maladies rares. »
Ce témoignage a été publié en partenariat avec VASCERN et JARDIN.